Что такое предимплантационная диагностика?

Главная / Предимплантационная диагностика / Что такое предимплантационная диагностика?

Каждая пара, мечтающая о ребенке, хочет, чтобы на свет у них появился здоровый малыш. Особенно, это важно для тех людей, в чьей семейной истории есть случаи наследственной патологии. До недавнего времени единственной возможностью избежать рождения нездорового ребенка, было прерывание беременности после выявления, в процессе обследования, генетического сбоя у плода. Помимо сложности проведения подобной процедуры, существует еще моральный аспект, который приводит женщину в состояние депрессии в связи с потерей нерожденного ребенка. И только предимплантационная диагностика (ПГД) в настоящее время позволяет с наибольшей вероятностью избежать рождения ребенка с генетической патологией.

Необходимо отметить, что под термином предимплантационной диагностики часто понимается любое исследование эмбриона до его переноса в полость матки. Такое представление не совсем корректно. В настоящее время существует два метода генетического исследования эмбрионов – предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и предимплантационный генетический скрининг (ПГС):

  • ПГД представляет собой метод, при котором эмбрион исследуется на носительство конкретного генетического заболевания (например, муковисцидоз, хорея Хантингтона, гемофилия и пр.);
  • ПГС (иначе называется комплексный хромосомный скрининг) позволяет получить общие сведения о хромосомном наборе эмбриона, т.е. ПГС не выявляет конкретного заболевания – это скрининг эмбриона на нормальное число и распределение хромосом

​ПГД эмбриона человека стала использоваться с 1990 г. для выявления транслокаций и моногенных заболеваний (например, хорея Хантингтона), а также аномалий, связанных с Х-хромосомой. Со второй половины 90-х гг. XX в. разрабатывается метод предимплантационного генетического скрининга для обнаружения хромосомной анеуплодии. С тех пор наука значительно продвинулась в разработке данных методов, позволяя обнаружить на эмбриональном этапе (до переноса эмбриона в полость матки) более 100 генетических заболеваний.