Неинвазивный пренатальный тест

Главная / Предимплантационная диагностика / Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и некоторых других анеуплодий.

Неивазивный тест PANORAMA

PANORAMA относится к новейшим неинвазивным методам пренатальной диагностики, при использовании которых исключена любая травматизация плода. Он предназначен для определения вероятности наличия патологий плода на хромосомном уровне. Тест был разработан компанией «Natera» (США) и начал использоваться в массовой пренатальной диагностике с 2012 г. в США, а с 2013 г. уже и в России.

Проведение теста показано женщинам старшего репродуктивного возраста (от 35 лет и старше); женщинам, перенесшим неоднократное спонтанное прерывание беременности (два и более случаев); женщинам, с отягощенной генетической историей семьи (как своей собственной, так и супруга).

Для скрининга с помощью теста PANORAMA используется только кровь матери. В основе процедуры лежит возможность технического выделения в материнской плазме ДНК матери и эмбриона. В основе разделения ДНК лежит особый метод определения ее первичной структуры, называемый секвенированием однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

Технология проведения теста представлена на схеме ниже.

Неинвазивный тест PANORAMA используется для определения персональоного уровня риска по следующим аномалиям:

  • анеуплоидии в 13 (синром Патау), 18 (синдром Эдвардса), 21 (синдром Дауна), X и Y хромосомах: синдром Тернера, синдром Кляйнфельтера;
  • триплоидии;
  • микроделеции: синдром «кошачьего крика», синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2), делеция 1q36;
  • синдром исчезнувшего близнеца.

​Отличительными особенностями теста являются его высокая диагностическая точность (для различных патологий она варьирует от 93% до 99%) и возможность применения на раннем сроке беременности (с 9 недели).

Следует отметить, что тест PANORAMA будет неинформативен в случаях многоплодной беременности, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, суррогатного материнства (для сурррогатной мамы), трансплантации костного мозга от донора.

Неинвазивный тест HARMONY

Тест HARMONY был разработан компанией «Ariosa Diagnostics», специализирующейся на молекулярной диагностике. Для исследования генетического набора эмбриона с его помощью необходима только кровь матери, также как и для предыдущего теста. Кроме того, методом исследования также является секвенирование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

Необходимо отметить, что тест можно использовать уже с 10 недели беременности, как и тест PANORAMA. При этом, неинвазивный тест HARMONY имеет свои отличительные особенности. С его помощью можно выявить риск (точность 99,9%) наличия у плода трисомии хромосом 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), а также анеуплоидий половых хромосом.

Существенным преимуществом теста HARMONY, по сравнению с тестом PANORAMA, является возможность его использования у женщин с многоплодной (двойня) беременностью, в случаях ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатного материнства.

Показаниями к назначению данного теста будут: рождение в семье ребенка с исследуемой хромосомной патологией; наличие у одного из супругов хромосомной перестройки сбалансированного типа; выявление при проведении УЗИ признаков хромосомной патологии плода; бременность с использованием ВРТ (ЭКО, ИКСИ, суррогатное материнство и т.д.).

Неинвазивный тест ДОТ-тест

На российском рынке тестов для пренатальной диагностики представлены не только зарубежные, но и отечественные разработки. В 2013 г. компанией «Геноаналитика» был выпущен на рынок неинвазивный тест для диагностики основных трисомий (ДОТ-тест). Он позволяет узнать о присутствии у плода трисомий в хромосомах 13, 18, 21, а также в половых хромосомах.

ДОТ-тест отличается высокой точностью (99,7%) определения хромосомной патологии. Кроме того, его можно использовать на ранних этапах беременности (с 10 недель). Безопасность проведения теста обеспечивается использованием образца только материнской крови.

Данный тест можно проводить всем беременным, включая беременных после экстракорпорального оплодотворения. Показаниями для него будут старший репродуктивный возраст женщины (более 35 лет), рождение у женщины ребенка с хромосомной патологией в прошлом, наличие хромосомной перестройки у одного из супругов.

Следует отметить, что после проведения любого неинвазивного теста будущая мама обязательно должна обсудить его результаты со своим акушером-гинекологом и генетиком, при необходимости. В случае положительного результата необходимо будет, согласно распоряжению Минздрава РФ, прибегнуть к дополнительным диагностическим процедурам (амниоцентез, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).